首页河南日报讯（记者曹萍）家长总是希望孩子能好好吃饭、长得胖乎乎的，然而，如果孩子出现贪吃或者强迫性进食，导致体重增长过快甚至肥胖，就要警惕一种罕见疾病——小胖威利综合征。近日，中国红十字基金会等共同启动了“小胖威利综合征患者关爱项目”，河南省儿童医院成为全国首批项目定点诊疗中心医院之一。
据悉，“小胖威利综合征患者关爱项目”拟通过三年时间，对部分小胖威利综合征患者实施医疗救助，并通过筹集资金对患儿康复和并发症治疗予以资助。项目将依托专家团队力量开展基层医护人员培训、科普教育、学术科研及国际交流等活动，在开展项目的同时，收集中国小胖威利综合征患者发病表型等信息，为我国小胖威利综合征患者早期筛查与诊断治疗提供依据。
“小胖威利综合征”学名为普拉德威利综合征，是一种由基因缺陷引起的罕见病。“该病的临床表现复杂多样，可发生于自胎儿期到成年的各个年龄段，并随年龄变化而变化，除了最显著的异常贪吃、体重快速增长外，在运动发展、智力语言等方面也存在一些问题，如管理不规范，不仅可以导致患者早期死亡，也可能伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等。”河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕介绍，正因为发病罕见，特别容易被误诊，从而耽误病情，更需要家长提高警惕。
近年来我国罕见病患病人群呈现出逐年增加的趋势。“80%的罕见病都和遗传有关，在怀孕期间注重产检，并通过一些基因筛查等手段可有效避免一些罕见病的发生。”卫海燕说。