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通讯员王晨图
□记者 史雅珂
近日，治疗罕见病“脊髓性肌萎缩症”（SMA）的特效药诺西那生钠注射液，因其一支“70万”的天价受到了社会广泛关注。有传言称，该药物在中国市场上一针卖70万元人民币，而在澳大利亚只卖41澳元。不少网友表示疑问：“脊髓性肌萎缩症”到底是什么疾病？特效药价格为何如此之贵？国内外的药价是否真如网上传言的差异如此巨大？
国内外药价差异大关键在于医保报销
事件起因于近期网上的一则“求药”信息：湖南省怀化市32岁市民武仕平在网上求助，他1岁多的儿子患有脊髓性肌萎缩症，已经躺在医院ICU里好几个月了，急需注射一种名为诺西那生钠的特效药，该药物一针价格约70万元人民币。
此消息一出，引发了舆论对这款“天价特效药”的热议。同时，一些网络自媒体称，该药在澳大利亚仅售41澳元（折合人民币约206元），其巨大的价格差也引发不少网友质疑。
8月6日，药企渤健生物科技（上海）有限公司通过官方微信公号回应，诺西那生钠注射液目前在中国属于自费药物。而据澳大利亚药品福利计划网站的公开信息，诺西那生钠注射液已被纳入药品福利计划，药品的政府采购单支价格为11万澳元，患者自付费用为41澳元。
因此，41澳元不是诺西那生钠注射液在澳大利亚的药品价格，而是在医保报销后患者所需支付的价格。
我国加速罕见病药物审批提高罕见病用药保障
诺西那生钠在我国的价格为何如此昂贵？该药何时会被纳入医保？
面对网友诸多疑问，郑州大学医院管理研究所所长、河南省医学科学院原院长聂伟介绍，诺西那生钠注射液是全球首个治疗SMA的靶向药物，也是目前国内上市的药物中唯一可以有效治疗SMA的，且没有任何可替代药物。作为罕见病特效药，该药物市场需求小、研发成本高，所以价格昂贵。
据了解，2016年12月该药在美国上市，目前全球50个国家和地区已获批上市，其中40多个国家已将此药纳入医保，给予全部或部分报销。2019年，诺西那生钠注射液在我国正式上市。根据国家相关规定，参加2019年国家医保谈判的药品必须是2018年12月31日前获得批准的药品，诺西那生钠注射液不符合参加谈判的条件。
聂伟表示，虽然该药目前暂未拿到医保谈判的入场券，但国家已陆续出台了一系列政策，加速罕见病药物审批，提高罕见病用药保障。同时，国家也在尽快推进完善大病医保制度，保障更多有重大疾病患者的家庭避免灾难性医疗支出。
做好遗传咨询及产前诊断降低SMA再发风险
河南省儿童医院神经内科副主任医师徐凯丽介绍，脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征，发病率约为0.0l%，居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。
该病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和所获得的最大运动功能，将SMA由重到轻分为4型。
1型：即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。呼吸肌无力突出，导致多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
2型：即中间型，占30%~40%。患者多在出生后6个月~18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。
3型：即青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。预期寿命不缩短或轻度下降。
4型：即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
徐凯丽说，针对脊髓性肌萎缩症患者，临床治疗方法有两种。
一是药物治疗。SMA病因治疗近年进展很快，治疗目标是增加具有完整功能的运动神经元生存基因（SMN）蛋白的含量。主要策略包括通过调节基因表达，促进SMN2基因第7号外显子的转录，如反义寡核苷酸药物Nusinersen（诺西那生钠）用于治疗SMA患者；使用病毒载体的基因替代治疗；保护SMN蛋白，提高其稳定性的药物也在研究当中；曾在一些国家的临床实践中，对2型和3型患者经验性使用沙丁胺醇治疗，其疗效仍需进一步研究。
二是康复治疗。由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用，因此，定期物理治疗（PT）、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段，即使今后应用“可治疗药物”，康复训练仍应贯穿治疗全程。
脊髓性肌萎缩症如何预防？
徐凯丽表示，SMA是基因突变导致的，因此，建议做好遗传咨询及产前诊断。在已明确诊断的SMA家庭中，每生育一胎的再发风险为25%。对于患儿父母来说，再次生育前也应进行专业的产前诊断。