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有一种疾病，通常让人拥有异于常人的体格：“高个子”“大长腿”“长手指”，他们往往在运动及音乐演奏方面展现出极高天赋，但这份天赋也会成为致命“杀手”，它就是有着“天才病”之称的马凡氏综合征。
4月14日，北京儿童医院专家范竟一与河南省儿童医院骨科主任姚满叶合力为1岁9个月的“马凡氏综合征合并脊柱侧弯”患儿玲玲实施脊柱侧弯石膏纠正术。通过手术，玲玲的脊柱侧弯得到改善，有效改善了心肺功能。
□通讯员王晨
病情进展迅速危及孩子生命
半岁时，玲玲在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科被确诊为马凡氏综合征。虽然这种疾病目前还没有彻底治愈的方法，但早期发现受累器官组织，及时进行手术干预，是防止出现严重并发症的关键。
1岁左右，玲玲出现脊柱侧弯、漏斗胸、后背凸出等畸形症状，且进展迅速。短时间内，胸椎弯度达到57°，腰椎弯度达到74°，已经对孩子的心肺造成压迫，严重影响孩子的心肺功能及身体发育。
由于孩子年龄小，身体发育状况差，无法耐受生长棒置入手术，范竟一主任和姚满叶主任经过反复商议，建议先为孩子进行保守治疗，通过石膏控制侧弯的迅速加重，促进孩子心肺功能发育，为后续治疗争取更多的宝贵时间。
手术时借助特制的悬空牵引床，通过专家们的密切配合，对玲玲畸形部位进行逐步加压矫正，一方面要保证良好弯度矫正，另一方面还要避免影响孩子的心肺功能。
孩子脆弱的心肺功能和马凡氏综合征疾病的凶险并发症，对麻醉医师也是严峻的考验。术前，范竟一、姚满叶及麻醉医师就术中可能出现的气道阻塞、气道压增高、心血管意外等紧急情况和抢救预案进行探讨。
矫正完成后，玲玲的脊柱侧弯明显减轻，胸椎弯度为32°，腰椎弯度为36°。
范竟一介绍，此次治疗仅仅是跟病魔的初次交锋，也是玲玲漫长治疗过程中“万里长征的第一步”，随着孩子身体发育和疾病不断进展，需要定期重新进行石膏矫正，为孩子争取时间，在身体条件允许的情况下，尽早接受手术治疗。
马凡氏综合征和“天才”之间没有必然联系
范竟一介绍，马凡氏综合征是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病，发病率约为1/5000，马凡氏综合征以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长，手指和脚趾如蜘蛛脚样。
该病有3个主要特征：1.由于晶状体脱位引起视力问题。2.伴有主动脉瘤及主动脉夹层。3.伴有脊柱侧弯。
马凡氏综合征通常让人拥有“高个子”“大长腿”“长手指”等，他们往往在运动及音乐演奏方面具有“天赋”。尤其是在篮球、排球比赛中，马凡氏综合征患者可能会凭借其身材瘦高、手臂修长占有一定的优势，正因如此，这种病也被称为“天才病”。但马凡氏综合征毕竟是一种疾病，和“天才”之间并没有必然的联系，并不是说得了马凡氏综合征就会成为体育明星。