首页大河网讯（记者/席茜张楠 视频/范昭 牧堃 剪辑/杨鑫阳）出生缺陷儿对一个家庭来说是难以承受之痛，也为其带来沉重经济负担和无法用金钱衡量的精神痛苦，导致许多家庭因病致贫而陷入困境。
“事实上，很多孩子的缺陷通过婚检和孕检手段发现，这些悲剧本可避免。”1月26日，省人大代表、濮阳市人民医院产科主任韦德华做客大河网融媒问政会客厅，普及“两筛”知识，并呼吁“两筛”政策应惠及更多高龄产妇。
出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。
出生缺陷的主要原因有，遗传因素如单基因缺陷、染色体异常；环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。
韦德华表示，预防出生缺陷有三道防线。她说：“一级预防要做到婚前或孕前医院给予全面体检；有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断，通过优生遗传咨询指导婚育，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。另外，指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等，为优生做好准备。”
“二级预防是指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查，尤其是高龄和高危因素的孕妇，唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等，迄今还没有根治方法，只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下，选择无创产前筛查（NIPT）代替普通的唐氏筛查，其准确性远远高于后者。”
“三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿生存质量。为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。”
“在这三级预防中，越把预防的关口前移，越有利于残疾预防。”韦德华建议，在婚姻登记处和准生证登记处应加强宣教工作，普及优生优育知识，引导年轻人树立优生优育意识。此外，还要通过新媒体平台、印发宣传页、设立咨询台等多种方式，进一步扩大宣传和教育力度，让全社会认识到婚前、孕前健康检查和优生筛查的重要性。
去年，省委、省政府把免费“两筛”列入全省十件重点民生实事。作为世界上人口最多的国家，我国也是出生缺陷高发国家，随着二孩政策放开后，这一现象更加严峻。报告显示，出生缺陷发生率已达5.6%，即约每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。
“高龄产妇更需要做免费筛查，孕妇年龄越大，生有缺陷的孩子风险也会相应增加”。韦德华说，35岁以上高龄产妇需做无创DNA 检查，有些孕妇由于经济等原因不愿接受筛查，还有些孕妇筛查意识还比较淡薄。对此，韦德华建议，政府可以给予适当补贴，让这项政策惠及更多高龄产妇。
“一个出生缺陷的孩子，对于本人，对于家庭，对于社会来说都是一个严重的负担，在此我也呼吁，行动起来，一起关注、关心、关爱他们。”韦德华说。