首页近日，国家医保局发布消息，全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保。每瓶诺西那生钠注射液的价格从53680元降到33000元，这意味着什么？有SMA患儿家长表示，33000元除去医保报销部分，最终自费价格还要低，一年或只需要10万元左右。
SMA是什么？
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，因位于染色体5q13区域的运动神经元存活（SMN）1基因缺失或突变，导致SMN蛋白缺乏而致病，以脊髓前角α运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，而该病是儿童最常见的神经肌肉病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传病之一。
在不接受治疗的情况下，80%的SMA-I型儿童患者平均活不到2岁。根据起病年龄和能达到的最大运动功能，SMA临床分为0型（常于出生1个月内死亡）以及I～Ⅳ型，其中除IV型外，I～Ⅲ型均起病于儿童期，表现为进行性肌萎缩与肌无力，并常伴有多系统器官损害。
中国目前约有SMA患者3万多名，根据2020年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50，这意味着大约每10000个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA。
特效药国内“70万”天价引热议
此次纳入医保的诺西那生钠注射液由美国渤健公司研发，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，但该药需长期维持治疗以保证疗效。
2016年12月，诺西那生钠注射液经美国FDA率先批准上市。次年6月再获欧洲药品管理局批准，目前已在全球50多个国家和地区获批。截至2020年7月，全球接受该药治疗的SMA患者逾11000例，而中国的这一数字是80。
2020年，诺西那生钠注射液曾因“70万一针”的天价引发争议。这种特效药在我国的价格为何如此昂贵？郑州大学医院管理研究所所长、河南省医学科学院原院长聂伟介绍，诺西那生钠注射液是全球首个治疗SMA的靶向药物，也是目前国内上市的药物中唯一可以有效治疗SMA的，且没有任何可替代药物。作为罕见病特效药，该药物市场需求小、研发成本高，所以价格昂贵。
>>罕见病特效药国内“70万”天价引热议 期待医保“兜底”更多救命药
谈判现场再现“灵魂砍价”
罕见病患者的用药一直是国家医保药品目录调整过程中重点关注的品种，从2019年国家医保药品目录常态化调整以来，每年都会有罕见病用药品种通过谈判的方式进入医保目录，累计已经达到45种。
在今年的这次谈判中，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的药物谈判进行了一个半小时，过程可谓“异常艰难”。企业第一轮报价中，给出的价格是53680元每瓶，国家医保局谈判代表张劲妮回答：“希望企业拿出更有诚意的报价，每一个小群体都不该被放弃。”历经一个半小时的漫长谈判，企业代表八次离席商谈，为了患儿们，谈判双方都竭尽全力。最终每瓶药的成交价比最初的报价少了2万多元。
经过这次国家医保药品目录谈判后，这款药品不仅降价，更能够纳入医保报销范围内容，将极大减轻患儿家庭的就医负担。
>>70万一针救命药纳入医保 自费部分一年或只需10万元左右
如何预防？如何降低再发风险？
河南省儿童医院神经内科副主任医师徐凯丽介绍，SMA是基因突变导致的，因此，建议做好遗传咨询及产前诊断。在已明确诊断的SMA家庭中，每生育一胎的再发风险为25%。对于患儿父母来说，再次生育前也应进行专业的产前诊断。
而对于脊髓性肌萎缩症患者，临床治疗方法有两种。一是药物治疗。SMA病因治疗近年进展很快，治疗目标是增加具有完整功能的运动神经元生存基因（SMN）蛋白的含量。二是康复治疗。由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用，因此，定期物理治疗（PT）、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段，即使今后应用“可治疗药物”，康复训练仍应贯穿治疗全程。
<<罕见病特效药国内“70万”天价引热议 期待医保“兜底”更多救命药
（大河网综合大河健康报、中国新闻周刊等）